Mi a retinoblasztóma?

Egy daganat azzal kezdődik, hogy egy sejt megállás nélküli osztódásba kezd. Gyakorlatilag testünk bármelyik sejtje daganatossá válhat, és át is terjedhet a test többi részére. (lásd még: Mi a daganat, tumor, rák?)

A retinoblasztóma egy olyan daganat, amely a retinában kezdődik, a szem hátsó részében. A gyermekek szemét érintő daganatos megbetegedések között a leggyakoribb.

A szem

A szem fő része a szemgolyó, amelyet egy zselé szerű anyag tölt ki, ez az üvegtest. A szemgolyó elején van egy tiszta lencse írisszel (utóbbi a színes része a szemünknek, mely a fényképezőgépek zárszerkezetéhez hasonlóan működik), amely beengedi a fényt a szemünkbe, és a retinánkon fókuszálja azt.

A retina a szemünk belsejének hátsó falán található sejtréteg. Speciális, fényre érzékeny idegsejtek építik fel. Ezeket a fényérzékeny idegsejteket a látóideg köti össze az aggyal, amely a szem hátsó részén lép ki a szemgolyóból. A fénymintázat (maga a kép, amit látunk), amely a retinára érkezik, a látóidegen keresztül jut el az agyunkba, a látás központba. (lásd még: A szem felépítése)

Hogyan alakul ki a retinoblasztóma?

Szemeink már jóval a megszületésünk előtt elkezdenek kifejlődni. A fejlődés korai szakaszában a szemben úgynevezett retinoblasztok vannak, amelyek folyamatosan osztódnak, hogy létrehozzák a retinát. Ezek a sejtek egy ponton abbahagyják az osztódást, és érett retina sejtekké válnak.

Nagy ritkán félresiklik a folyamat. Érett retina sejtek helyett néhány retinoblaszt megállíthatatlan osztódásba fog, így létrehozva a retinoblasztóma nevű daganatot.

A sejtekben történő folyamatok, amelyek a retinoblasztómához vezetnek igen komplexek, de majdnem mindig egy változással (mutációval) indulnak az RB1 génben. Az RB1 gén segít megakadályozni, hogy a retinoblasztok kontroll nélküli osztódásba fogjanak, de ha megváltozik (mutálódik) a gén, már nem tudja ellátni feladatát. Attól függően, hogy hol és mikor történik a változás az RB1 génben, két különböző retinoblasztóma típus jöhet létre.

Öröklődő retinoblasztóma

Háromból egy retinoblasztómás gyermek esetén az RB1 gén örökletesen változik meg, azaz jelen van már születéskor is: testük minden egyes sejtjében az RB1 gén megváltozott, mutáns verziója található meg – beleértve mindkét szemük retináját is. Ezt úgy hívják, hogy csíravonal mutáció.

Bár örökletesnek hívjuk ezt a verziót, ezeknek a gyerekeknek sokszor nincs a családjában más retinoblasztómás családtag, és nem szüleiktől öröklik a megváltozott RB1 gént. Ezekben a gyerekekben az RB1 gén fejlődésük méhen belüli, korai szakaszában változik meg. Csak nagyon kevesen születnek úgy, hogy szüleiktől öröklik a megváltozott gént.

Azoknál a gyermekeknél, akik az RB1 megváltozott formájával születnek, általában mindkét szemben kialakul a retinoblasztóma (más néven bilaterális retinoblasztóma), és általában több daganat is kialakul egy szemen belül (multifokális retinoblasztóma).

Mivel ezeknél a gyerekeknél testük minden sejtje a megváltozott RB1 gént tartalmazza, későbbi életük folyamán is nagyobb az esélyük daganatos megbetegedésre testük más részeiben.

Egy kis részüknél egy másik agyi daganat alakul ki, az agy alapjánál a tobozmirigyben. Ezt hívjuk trilaterális retinoblasztómának.

Az örökletes retinoblasztóma túlélőinek az átlagosnál magasabb az esélyük életük során további daganatos megbetegedésekre.

Sporadikus (nem örökletes) retinoblasztóma

Három gyerekből kettőnek az RB1 gén csak egyik szemük egyetlen sejtjében változik meg. Nem ismert, mi okozza ezt a változást. Annál a gyermeknél, akinek sporadikus (nem örökletes) retinoblasztómája van, csak egyetlen daganat alakul ki egyetlen szemben. A retinoblasztómának ezt a típusát (unilaterális retinoblasztóma) általában kicsit későbbi életkorban fedezik fel, mint az örökletest.

A sporadikus retinoblasztómás gyerekeknek nincs megnövekedett esélyük további daganatos megbetegedésekre életük során, mint az örökletes típussal születőknek.

Hogyan nő és terjed a retinoblasztóma?

Ha a retinoblasztómát nem kezelik, az osztódó sejtek benövik és kitöltik a szemgolyót. Egyes daganatos sejtek letörhetnek a fő daganatos sejttömegről és elérhetik a szem többi részét is, ahol további daganatokat alkotnak. A daganat megakadályozhatja a különböző folyadékok áramlását a szemben, megnövelve a szemen belüli nyomást. Ez glaukómát, azaz zöldhályogot okozhat – amely fájdalmas is lehet, és látásvesztéshez vezet az érintett szemben.

A legtöbb retinoblasztómát megtalálják és kezelik, mielőtt kilépne a szemgolyóból. De ha kezelés nélkül marad, a daganatos sejtek kilépnek a szemből, belenőnek a látóidegbe, és elérik az agyat. A retinoblasztómás sejtek átnőhetnek a szemgolyót takaró rétegeken is, elérve a szemüreget, szemhéjat és a környező szöveteket.

Amint a daganatos sejtek a szemgolyón kívül vannak, elérhetik a nyirokcsomókat és más szerveket is, mint például a máj, csontok, csontvelő.

---

A szöveg az American Cancer Society honlapján található Mi a retinoblasztóma? című cikk fordításán alapszik.