Preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) és a lombikprogram
A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) kétoldali, 45%-ban öröklődő retinoblasztóma esetén merülhet fel a gyermekvállalás variációjaként.
A folyamat lényege, hogy mesterséges megtermékenyítéssel életre hívott embriók közül egészséges embriókat ültetnek vissza egy lombikprogram keretében, ezáltal kiküszöbölhető az örökítési kockázat.
Mindezen orvosi vizsgálatok és beavatkozások két intézmény együttműködését feltételezik, a folyamatban lombikcentrum és genetikai diagnosztikai centrum vesz részt, ezek kiválasztását érdemes körültekintően elvégezni. A PGD-eljárást kizárólag az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban végzik, a szükséges együttműködésre pedig két lombikkal foglalkozó intézmény nyitott: a Szent János Kórház Budai Meddőségi Centruma, ill. a budapesti Kaali Intézet.
Előkészítés
Első lépésként a szülő genetikai mintájában meg kell találni a retinoblasztomát előidéző mutációt, (majd újabb számos vizsgálatnak alávetni), mely alapján előkészíthető az embriók genetikai elemzése.
Ezt az eljárást abban az esetben, mely Magyarországon zajlott 2014-ben, németországi klinikán, Essenben végezték. Ehhez a szülőtől vérminta szükséges.
Amennyiben a genetikai szűrővizsgálattal kapcsolatban már minden rendelkezésre áll, elkezdődhet a mesterséges megtermékenyítési eljárás, lombik program.
A mesterséges megtermékenyítési (lombik) program
Ennek első lépése néhány rutinszerű vizsgálat: endokrinológiai kivizsgálás, egyéb kötelező fertőző betegségekkel kapcsolatos vérvizsgálat, általános vérvizsgálat, nőgyógyászati rutinvizsgálatok (rákszűrés, ultrahang), átjárhatósági vizsgálat, spermavizsgálat.
A szűrővizsgálatokat mindkét félnek el kell végeztetnie, nemcsak a nőnek vagy annak, aki a betegséget örökítheti. A lombikprogram elkezdéséhez házassági anyakönyvi kivonat vagy bejegyzett élettársi kapcsolatról szóló okmány szükséges.
A szűrővizsgálatokat, különösen az endokrinológiai kivizsgálást érdemes a genetikai előkészítéssel egy időben elkezdeni, mert ha hormonális eltérés áll fenn, ennek gyógyszeres beállítása több hónapot vehet igénybe.
Amennyiben a szűrővizsgálatok eredményei negatívak, elindulhat a lombikprogram, melynek első lépése a petesejtek érésének stimulációja. Ez a menstruációs ciklus első napjaiban kezdődik és napi szintű plusz hormonbevitelt jelent, ezt injekciók formájában biztosítják.
A stimuláció alatt rendszeres orvosi kontroll szükséges, ultrahangos vizsgálat és a hormonszint vérből történő ellenőrzése két-három naponként. A stimuláció eredményeként az átlagos 1-2 petesejt helyett 5-10 sejt termelődik. A sejtek száma függ attól, hogy a stimulációban résztvevő személy petefészkei milyen állapotban vannak, a személy mennyi idős stb.
A petesejteket egy kisebb orvosi beavatkozás során leszívják a ciklus 12-14 napjának valamelyikén, ezt általában altatásban végzik.
Ezt követően történik a mesterséges megtermékenyítés, mely során az erre alkalmas sejtek egyesülnek, sajnos ez az arány általában nem 100%-os.
Genetikai mintavétel és szűrés
Ezt követően az embriókat 5-6 napos korukig hagyják növekedni, és amelyek idáig fejlődnek, azokból néhány sejtet kivesznek a genetikai elemzés céljára. Ez az embrió -biopsziának nevezett eljárás meglehetősen bonyolult, tehát fontos, hogy jól felkészült biológus végezze el.
Az embriókat a mintavételt követően lefagyasztják. Ezt követően történik a biopsziával nyert sejtek genetikai szűrése. Fontos megjegyezni, hogy bár a nagy számok alapján az örökítési arány 45%, az egyes eljárások során keletkezett embriók aránya nem feltétlenül ez, hiszen ez jóval kisebb számú egyedet jelent.
A folyamat végére a leszívott petesejtek számához képest az egészséges embriók aránya meglehetősen kevés, pl. 10-14 petesejt termelődése esetén 2 egészséges embrió maradhat, mivel sejtek vesznek el a megtermékenyítés folyamán, az embriók növekedésekor, ill. az embrióbiopszia és az egyes sejtek elemzése során. Az arányszámok alakulása csak részben jósolható, az előbb leírt példához képest sokkal pozitívabb és negatívabb is lehet.
A genetikai szűrés időtartama kb. 10 nap. Az egészséges embrió visszaültetése tehát a stimulációt követő első vagy második ciklusban történhet legkorábban.
A kiválasztott embrió beültetése
A fagyasztott embrió beültetése a lombikprogramok természetesnek tekintett része, tulajdonképpen rutineljárás. A beültetéskor a ciklus 12-14 napján kezdődik a hormonkezelés (a spontán peteérést és kilökődést követően), így ebben az időszakban a peteérés folyamatát rendszeres orvosi kontrollal (ultrahang, vérből történő hormonszint ellenőrzés) nyomon kell követni és a megadott időpontban kell elkezdeni a hormoninjekciók adását.
A beültetés a peteéréshez képest az ötödik-hatodik napon történik attól függően, hogy a fagyasztott embrió „milyen idős”. A beültetés előtt az embriót speciális eljárás során felengedik és egy kisebb orvosi beavatkozás keretében behelyezik a méhbe. Ez a beavatkozás nem jár jelentősebb fájdalommal, így ébrenlétben végzik el.
A beültetés után
Ezt követően a hormonkezelést folytatni kell és a ciklus 28. napjáig, tehát a beültetést követően kilenc napig várni kell, hogy megállapítható legyen, megtapadt-e az embrió. Ennek az esélye egyáltalán nem 100% egészséges szülőpár esetében sem és számos tényező befolyásolja, melyek közül nem mindegyiket ismerjük. Ha lehetőség van rá, és ha a szülőpár úgy dönt, több embrió együttes beültetése is lehetséges, ez rutinnak számít egy átlagos lombikprogram során.
Amennyiben az embrió beágyazódik, a hormonkezelést tovább kell folytatni a terhesség tizenkettedik hetéig. Az embrionális genetikai szűrés kontrollálására, ill. az egyéb lehetséges kromoszómához kötődő rendellenességek kiszűrésére elvégeztethető egy újabb genetikai szűrés a terhesség tizenkettedik hetét követően. Ehhez a méhlepényből vesznek mintát. Az eljárás 0,5-1% vetélési kockázattal jár.
Mindezen orvosi vizsgálatok és beavatkozások két intézmény együttműködését feltételezik, a folyamatban lombikcentrum és genetikai diagnosztikai centrum vesz részt, ezek kiválasztását érdemes körültekintően elvégezni.
Költségek
További fontos információ, hogy az eljárás hazánkban csak annyiban támogatott, amennyiben egy átlagos lombikprogram. A genetikai szűrés plusz költségeit a szülők viselik. (A végösszeg így egy beültetéssel záruló próbálkozásig hozzávetőlegesen 700 000 – 800 000 Ft. )
A fent említett Géncentrum és a betegszervezetek folyamatosan lobbiznak azért, hogy ez a helyzet megváltozzon, de jelenleg még nincs konkrét eredmény.
