Családtervezés

Amikor egy kisgyermeknél retinoblasztómát diagnosztizálnak, a családtagokban a gyermekvállalással kapcsolatban a következő kérdések szoktak felmerülni általában:

• Ha testvért szeretnénk, biztosak lehetünk benne, hogy egészséges lesz?
• A már megszületett, egészséges testvérek hordozhatják-e a betegséget?
• A beteg gyermek örökölhette-e valakitől a családban?
• Ha ez a kisgyermek felnőve szeretne családot alapítani, ő örökítheti-e a betegséget?

Ezen kérdések megválaszolásában szeretnénk segíteni néhány információval – megjegyezve azt, hogy az adott család kérdésére teljesen pontos választ kizárólag csak genetikában jártas orvos adhat.

Amit a retinoblasztóma genetikájáról tudni érdemes

A retinoblasztómának alapvetően két fajtája van, az egy- és a kétoldali megbetegedés.

Az egyoldali retinoblasztóma az esetek jelentős részében nem örökletes és nem öröklődő, vagyis a betegséggel élő személynek sem a felmenői, sem pedig a leszármazottai nem betegek.

A kétoldali retinoblasztóma 46%-ban öröklődik, vagyis olyan genetikai mutáció miatt alakult ki, melyet a hordozó személy a fent leírt százalékban örökít tovább.

Családtervezés egyoldali retinoblasztóma esetén

Az egyoldali retinoblasztóma általában nem öröklött és nem örökíthető, nincs hatással a születendő testvérek egészségi állapotára sem.

Azért mondhatjuk, hogy általában, mert az esetek néhány százalékában előfordulhat öröklődő és örökíthető genetikai mutáció. Az ilyen betegséggel megküzdő családok tehát szinte ugyanolyan helyzetben vannak gyermekvállalás szempontjából, mint az átlag népesség, annyi kitétellel, hogy javasolt a betegség genetikai hátterét feltérképezni.

Családtervezés kétoldali retinoblasztómával

A kétoldali retinoblasztóma genetikai mutáció eredményeként alakul ki, melyre az esély 1/25000. Előfordulhat, hogy valamely szülőtől örökölte a gyermek a betegséget, ill. ő is továbbörökítheti 46%-os eséllyel. Ha az egyik szülő retinoblasztómás, az örökítési esély minden gyermekvállalása esetén ugyanennyi, a gyermekek lehetséges egészségi állapotára nincs hatással, hogy az előzőleg született testvérek örökölték-e a betegséget vagy nem.

Ha mindkét szülő egészséges, a kétoldali retinoblasztóma először jelenik meg a családban, akkor a szülőpárnak a további gyermekei szinte ugyanolyan eséllyel lesznek egészségesek, mint egy átlagos esetben, a kockázati százalék 2 – 7 közötti.

A kétoldali retinoblasztómát okozó génhibával kapcsolatban csak nagyon ritka esetben fordulhat elő, hogy a személy csak hordozó, de a betegség nem jelenik meg.

Ezen információk birtokában egy kétoldali retinoblasztómával élő személy a családtervezés következő lehetőségeiből választhat.

Gyermeket vállal természetes úton

Ez esetben fontos, hogy megszületett gyermekét a születést követő napokban szemészeti vizsgálatra vigye, lehetőség szerint dr. Maka Erikához a SE Mária utcai szemklinikájára.

Itt rendszeres kontrollvizsgálatok során, ill. genetikai szűrés végeztetésével megállapítható, hogy a gyermek örökölte-e a betegséget.

A család számára lehetőség van arra is, hogy a terhesség 12. hetében szűrővizsgálatot végeztessen. (ld. bővebben genetikai szűrővizsgálatok) Ezt jelenleg leggyorsabban és leghatékonyabban az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban végzik el, mely egy NEAK által nem támogatott klinika. A vizsgálat elvégeztetésére a SE klinikáin is lehetőség van.

Gyermeket vállal PGD-eljárással

A PGD-eljárás lényege, hogy mesterséges megtermékenyítés során létrejött embriókat vizsgálnak meg és válogatnak szét beteg és egészséges egyedekre, majd az egészséges embriókat ültetik vissza.

Ez esetben a pár garanciát kap egy megszületendő egészséges gyermek lehetőségére, viszont vállalnia kell mindazt a fizikai, lelki és anyagi terhet, melyet az eljárás megkíván. További információk a PGD eljárásról.

Gyermeket vállal petesejt vagy hímivarsejt donációval

Az eljárás során egy minden szempontból egészséges személytől kapott ivarsejt felhasználásával mesterséges megtermékenyítés történik és az így létrejött egészséges embriókat ültetik vissza.

Ezen eljárás során a pár szintén garanciát kap arra, hogy egészséges gyermeke születhet, viszont vállalnia kell a mesterséges megtermékenyítési eljárások során felmerülő fizikai és pszichés megterhelést, ill. jelentős anyagi terhet is.

Az eljárás hazánkban csak nagyon korlátozott lehetőségek között érhető el magánklinikán, felmerül a külföldi gyógykezelés lehetősége is.

A témáról bővebben a petesejtdonacio.hu oldalon olvashat.

Fogadhat örökbe gyermeket

Az eljárás során a pár alkalmassági vizsgálatot és várakozási időt követően örökbefogad. Mivel ezek a kérdések érinthetnek olyan személyeket is, akik kétoldali retinoblasztóma miatt jelentős látáskárosodást szenvedtek, fontosnak tartjuk kiemelni, hogy az örökbefogadási eljárás során megfelelő egyéb feltételek esetén a személy pusztán látássérültsége miatt nem utasítható el!

Az örökbefogadásról bővebb olvasmányként a Család és Jog oldalt javasoljuk.

Nem vállal gyermeket

Ez az alternatíva egyenértékű a fent felsoroltakkal, kétoldali retinoblasztómával és teljesen egészségesen is dönthet úgy egy pár, hogy közös életüket más hivatás, tevékenység köré szervezi.