Genetikai szűrés

Retinoblasztóma esetén genetikai szűrés annak eldöntésére alkalmazható, hogy a személynek kétoldali retinoblasztómája van-e.

(Amennyiben igen, az öröklődéssel kapcsolatos információk a családtervezés és retinoblasztóma címszó alatt találhatóak.)

A szűrővizsgálatnak három fajtája van:

1. A leggyakoribb, mikor a kisgyermek vérmintájából, ill. ha rendelkezésre áll, szövettani mintájából végzik el a vizsgálatot. Ezt a gyermek szemész orvosa javasolja, aki leggyakrabban dr. Maka Erika a SE Mária utcai szemklinikáján. A mintát külföldi klinikán elemzik.
2. Szűrővizsgálatot lehet végezni a terhesség ideje alatt is, a várandósság 12. hetében. Ekkor méhlepényből vett mintából készül a genetikai elemzés. A vizsgálat ezen típusát olyan családok szokták választani, ahol  a szülők valamelyike kétoldali retinoblasztómával él. Ez esetben a szülő génmintájával hasonlítják össze a méhlepényből vett mintát.
3. Szűrővizsgálatot lehet végezni embriókból is, ezt a folyamatot preimplantációs genetikai diagnosztikának (pgd) nevezik. (Az eljárás viszonylag új, Magyarországon 2012. óta elérhető.) Ezt a vizsgálati típust is olyan családok választhatják, ahol a szülők egyike kétoldali retinoblasztómával él.