Miki története – egyoldali retinoblasztóma

2018 karácsonyán Miki nagyjából két hónappal múlt el egy éves, amikor anyósom azt mondta, valamelyik fotóján azt fedezte fel: kancsalít. Teljesen meg voltunk lepődve a férjemmel, mi ilyesmit nem vettünk észre.

Egy éves korában egyébként nem jártunk szemészeti kontrollon, illetve ortopédiain sem, mert a gyermekorvosunk elfelejtett beutalni az utóbbira és elküldeni az előbbire. Persze Miki már második gyerek volt, úgyhogy felvéstem a fejembe, hogy legközelebb erre rákérdezzek.

Elkezdtük hát figyelni, hogy tényleg kancsalít-e. Kb egy hónap múlva számunkra is tiszta sor volt a férjemmel, hogy kancsalít. Egy hetet még húztam, halasztottam az időpontkérést a gyermek szemészetre, mert micsoda macera lesz, le kell ragasztani majd az egyik szemét, hogy megerősödjön a másik… gondoltam én.

Persze nagyjából egy hónappal későbbre kaptunk időpontot, tehát maradt időm idegeskedni és nézegetni, hogy kancsalít.

A diagnózis

A Szent Kristóf szakrendelőben aztán 2019. március 5-én Tóth Lídia doktornő rögtön látta, hogy óriási a baj. Csak annyit mondott, hogy a bal szemével nem lát, de a pontos diagnózishoz tovább küld minket a Mária utcai Szemklinikára. Ráírta a papírunkra pirossal, hogy „Sürgős”, és odatelefonált, hogy megyünk…

További pupillatágítások és szemvizsgálatok során, amit persze végigsírt és kapálózott, kiderült, hogy egyoldali retinoblasztómája van, s valószínűleg a bal szemét elveszíti. A diagnózist egy kis elkülönítőben mondták el, kedvesen és végtelenül körültekintően. Miki a kezemben pihegett, rajtam volt a sírás sora.

A szem elvesztése

Még egy ultrahang, aztán felküldtek minket Maka Erika doktornőhöz. A doktornő döbbenetes együttérzéssel mondta el nekünk a részleteket, s nyújtott vígaszt. Nem igazán tudtam elhinni, hogy ez velünk történik.

A diagnózist követően pontosan egy héttel később, 2019. március 12-én, Maka Erika doktornő eltávolította a bal szemét.

A műtét kijózanító volt. Gondoztam a két szemnyire dagadt szemüreget egy hétig, s próbáltuk a nővérének is mesélgetni, mi történik velünk.

Megdöbbentő volt, de Miki teljesen jól viselte. A műtét napját kivéve, amikor délelőtt éhezett, késő délután pedig mindent kihányt, vidám és kiegyensúlyozott volt. Nem fájt neki, s az egyszeműséget is megszokta már – hiszen az eltávolított szemmel az orvosok szerint már régóta nem látott.

Mellbevágó volt, ahogy a kötések eltávolítása után naponta ezerszer szembesültem az üres szemüregével. Aztán elkészült az akril műszem, megtanultam kivenni, betenni. Mivel jól viselte és csak az első pár hétben vette ki párszor a helyéről, később készíttettünk üveg műszemet is. Az elején sokat csipásodott, de szemcseppel orvosolható volt a helyzet.

A genetika

Két hónappal később már nagyon vártam a genetikai vizsgálat eredményét.

Azoknál az eseteknél, ahol a daganat kialakulásáért felelős, hibás RB gén minden egyes sejtben jelen van, az egész testben, ott általában kétoldali retinoblasztóma alakul ki, azaz mindkét szemben elindul a daganat egy vagy több hibás RB gént tartalmazó sejtből. Az egyoldali retinoblasztómás esetek többsége, 90%-a azonban csak abban az egy szemében hordozza a hibás RB gént – így ha egy vagy több daganat is alakul ki az egyik szemükben, a másik szemük nincs veszélyben.

Sajnos az egyoldali esetek 10%-ában szórványosan itt-ott máshol is jelen van a hibás RB gén. Ezt hívjuk mozaikosságnak – ebben az esetben is veszélyben van a másik szem. A daganat kialakulásának kisebb a valószínűsége, mint a kétoldali eseteknél, mivel nem hordozza az összes sejt a szemben a hibás RB gént, csak néhány. De mégis előfordul, hogy jóval később a másik szem is daganatos lesz.

Ezért nagyon fontos volt, hogy megkapjuk a genetikai analízist: amennyiben nem találnak más sejtekben hibás RB gént, nincs veszélyben a másik szeme, és búcsút inthetünk a gyakori szemészeti kontrolloknak.

Az OEP (most már NEAK) a műtéthez képest négy hónap múlva adott zöld lámpát, hogy finanszírozza a drága és összetett retinoblasztóma genetikai vizsgálatot Essenben, Németországban. Megjelentünk a Mária utcában vérvételen, tőlem, a férjemtől és Miki nővérétől is vettek vért. 5-6 héten belül megvolt az eredmény: sajnos Miki beleesett a 10%-ba, mozaikos.

Hogyan tovább?

Mivel most lesz két éves, egyelőre altatásban toljuk tovább két havonta a szemészeti kontrollokat. Maka doktornő szerint kb három éves kortól tudnak annyira együttműködni a gyerekek, hogy altatás nélkül, kb 5 perc alatt szépen megvizsgálja a szemüket.

Állítólag 7 éves korra csökken nagyjából nullára új daganat képződésének az esélye, mert addigra zárul le a szem fejlődése, amely során könnyebben indul el egy daganat a jelen levő hibás génből. Onnantól elég lesz egy-két évente szemészeti kontrollra járni.

Mivel nem csak az elvesztett szemében volt jelen a daganatot okozó gén, hanem szórványosan máshol is a testében, ezért más típusú daganatokra is fogékonyabb lesz élete során.

Amíg vártam a genetikai eredményeket, és reméltem a legjobbakat, tragikusnak fogtam fel a mozaikosság lehetőségét. Most így látom: 7 éves koráig folyamatosan járunk onkológiai és szemészeti kontrollokra is, és hát a szűrés, a korai felismerés a rák legjobb ellenszere. Így aztán lehet, hogy a kockázatunk nagyobb, mint egy egészséges gyermeknél, de védve is jobban vagyunk egy újabb daganattól a sorozatos kontrollok miatt.

Elsőre rémisztőnek tűnt szembe nézni azzal a lehetőséggel, hogy a kétéves kisfiam újból daganatos lehet. De szűrésekkel és tudatossággal felvértezve várjuk a jövőt. A retinoblasztóma az egyik legritkább gyerekkori rák, viszont a legjobb túlélési rátája is van a fejlett országokban. Micsoda szerencse!

Hála

Hálás vagyok a sorsnak, hogy egy pillanatra sem kellett arra gondolnom, hogy a kisfiam elveszítheti az életét. Tudtátok, hogy Peter Falk, a Colombo hadnagyot alakító színész is retinoblasztóma miatt veszítette el az egyik szemét gyermekkorában? Akkortájt nem volt kemoterápia, ha áttétje keletkezett volna, sose lesz belőle Colombo.

Hálás vagyok, hogy nem vesztette el a látását. A labdaérzéke frenetikus, idegenek is többször megállapították már a játszótéren. Pedig egy szemmel látva tanult meg már járni is, amit akkor persze még nem tudtunk. Tudtátok, hogy még teljesen vakon is lehet boldog életet élni? Olvassátok el Szilárd történetét!

Hálás vagyok, amiért Tóth Lídia azonnal felismerte a vészhelyzetet, és amiért Maneschg Ottó a lehető legnagyobb tapintattal és körültekintéssel közölte a diagnózist.

Hálás vagyok a sorsnak Maka doktornőért, akiről kiderült, hogy nem csak Budapesten, de a környező országokban is magasan a legfelkészültebb a retinoblasztóma terápiájában. Ráadásul szinte hihetetlen mértékben empatikus. Világszínvonalon kezeli a betegeket, s csak remélni tudom, hogy lesz még orvos, aki beáll mellé a csatasorba és megtanul tőle mindent, hogy a jövőben is a lehető legtöbb szem és látás megmenekülhessen.

Hálás vagyok, amiért csak két kör kemoterápiát kellett kapnia Mikinek – Mivel kilépett a daganat a szeméből a látóidegbe, s így felmerülhetett a test többi területén is áttét, ennek megelőzésére kapta a kezeléseket. A két kör kemoterápia a legkevesebb, amit gyermek elszenvedhet az onkológián.

Hálás vagyok a sorsnak, hogy ilyen erős és támogató családtagokat és barátokat adott.

Hálás vagyok, hogy rátaláltunk az Otthon Segítünk Alapítványra, és mertem segítséget kérni.

Hálás vagyok a sorsnak, amiért rátaláltam a MARBLE-re, a Magyar Retinoblasztómások Egyesületére, hogy olyan embereket ismerhettem meg, akik bátrak, harcosok, nyílt szívűek és kitartóak. A példátok velem van mindig.

Hálás vagyok a sorsnak, hogy próbára tett bennünket, mert erősebbek lettünk. Körülnéztem, s azt láttam, más családok a miénknél nagyobb tragédiákkal is jól megküzdenek. Körülnéztem, és azt láttam, hogy minden családnak megvan a maga küzdelme, ha elsőre talán tökéletesnek, kellemesnek is tűnik az életük. Nincs olyan élet, amiben nincsenek nehézségek.

Nem lehet boldog az az élet, amely folyton retteg a nehézségektől, tagadja őket, vagy személyes, egyedi tragédiaként éli meg őket.

Sosem vagyunk egyedül!