Vivi és Zoli sikeres PGD – preimplantációs genetikai diagnózis – története (2024)

Én is megosztom veletek a történetünket, mert bár egyszerű nem volt, tanulságos annál inkább és reméljük, hogy másnak is hasznára lehet még a későbbiekben.

A célunk, hogy aki hasonló útra lép, vagy csak gondolkodik rajta, a lehető legtöbb információt megkaphassa. Igyekszem minél őszintébb lenni, nem takargatva a költségeket sem, hisz magunkon tapasztaltuk, hogy bizony ez is nagy szerepet tud játszani a folyamatban.

Nálam 3 hónapos koromban vették észre először az elváltozást. Akkor már előrehaladott volt, a jobb szem kiműtésén kívül nem tudtak mást tenni.

Ezt követően 8 évig voltam tünetmentes, de sajnos nem úszta meg a bal szem se, ott is megjelent a daganat. Volt minden, amit részletesen kár volna elmesélnem, legtöbben tisztában vagytok a kemoterápiás kezeléssel, fagyasztással, lézerrel és a többi. Maradt egy kis látásom, bár igazán minimális.

Mivel kétoldalúvá vált a történet, mindig is tudtam, hogy ha egyszer családalapításra, gyermekvállalásra kerül sor, nem lesz egy egyszerű menet. Erre készültünk is, így már az esküvő előtt pár évvel elkezdtünk információkat gyűjteni, genetikai konzultációkra járni, stb.

Itt is igazolódott, hogy jó korba születtünk. Hisz vakon akár csak 50 évvel ezelőtt sem lett volna egyszerű boldogulni, de kétoldali retinoblasztómásként biztonságosan gyermeket vállalni teljesen lehetetlen lett volna, az biztos 🙂

Két út állt előttünk.

1 – Ha természetes úton megfogan a magzat
Ez esetben a 12. hétben lehetne elvégezni a szükséges vizsgálatot, melynek során invazív mintavétellel vesznek genetikai mintát a magzatvízből.

A vizsgálat eredménye pár hét is lehet, így egy viszonylag előrehaladott terhességi szakaszban kéne meghozni az eredmény birtokában a döntést a folytatásról.

Ha nem lenne a végén ott az a döntés, még azt is mondhatnánk, hogy ez a mód az egyszerűbb. Természetes úton történő fogantatás, egy darab vizsgálat. Anyagilag is kevésbé megterhelő a családnak. Viszont a döntést, azt mi nem lettünk volna képesek meghozni, úgyhogy nem efelé indultunk el.

2 – PGD eljárással egybekötött lombikprogram
A PGD során már egy 5 napos embrióról képesek megállapítani, hogy hordozza-e a retinoblasztómát, vagy sem.

Nagyrészt mindent úgy kell elképzelni, mint egy normál lombik során. A leendő kismamát hormonokkal stimulálják, hogy több petesejtet tudjanak leszívni. A biológusok a petesejteket megtermékenyítik, majd a megtermékenyült és az 5 napos kort elérő embriókból mintát vesznek. Csak egy kis sejtecskét.

A mintát átadják vizsgálatra, az embriókat pedig lefagyasztják, ahol biztonságos körülmények között tudják megvárni a vizsgálat eredményét.

Amint kiderül, hogy melyik embriók egészségesek (ez kb 1, másfél hónap), lehet is készülni a beültetésre. Innentől kezdve pedig már csak a sikeres megtapadásért kell szurkolni. Leírva egyszerű, igaz? 🙂

Kicsit részletesebben kifejtve:

1. lépés

Magyarországon PGD eljárást egyelőre egyedül az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban végeznek.

Mindenek előtt szükség van a retinoblasztómát hordozó génmutáció pontos beazonosítására. Hogy az RB1 gén melyik allélján található.

Sokáig úgy tudtuk, hogy ezt a genetikai diagnosztikai vizsgálatot csak külföldön lehet elvégeztetni, mert Magyarországon nincs hozzá alkalmas készülék. Itthon leveszik a vérmintát, majd kipostázzák Németországba. Ennek nagyjából 1000, 1500 euró közt mozog az ára.

Azzal az elejétől tisztában voltunk, hogy – a lombikot magát kivéve – az egész önköltséges lesz, hisz nincs rá OEP támogatás. Az Istenhegyiben viszont megemlítették, hogy ők úgy tudják, hogy nemrég Magyarországon is beszereztek egy diagnosztikai gépet, ami erre a vizsgálatra alkalmas. Ezzel az információval és további segítségért Maka Doktornőt kerestük fel, hogy hátha tud nekünk segíteni TB alapon elvégeztetni a génvizsgálatot.

Maka Doktornőnek rengeteget köszönhetünk, hisz össze tudott kötni másokkal, akiktől szintén sok információt, tapasztalatot és támogatást kaptunk.

Végül a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetébe kértem genetikai konzultációt. Dr. Fekete Bálinthoz kerültünk be pár hét leforgása alatt, aki mikor elmeséltük a jövetelünk okát, csak telefonált egyet. Bejött egy ápolónő, levette a vérem és már indult is a minta a génvizsgálatra. Így, egyből az első konzultáció során, nem kellett hozzá se plusz szakvélemény, engedély, papír, stb. Úgyhogy ez mindenképp pozitív tapasztalat volt.

Az már más persze, hogy fél évet kellett várni az eredményre. Elméletileg 1-2 hónap lett volna a lelet elkészülése. Én türelmes voltam, 3 hónap múlva telefonáltam a labornak, hogy mit lehet tudni a vizsgálat státuszáról. Mint kiderült, el sem kezdték. Nagy csodálkozva kérdezte az úr a telefonban, hogy „önnek nem szóltak?”

Mivel csak egy ilyen gép van az országban, amit több egyetem és intézmény közösen használ, összevárják a vérmintákat és egyben postázzák a labor felé. Sajnos az én mintámnak túl sokat kellett várni erre a szállításra s mikorra odaért, már annyira megalvadt, hogy alkalmatlan volt a vizsgálatra. Erről felejtettek el szólni. 🙂

Újra megtörtént a vérvétel és ezt követően 2, 2 és fél hónap múlva meg is lett az eredmény, amivel már indulhattunk az Istenhegyibe.

2. lépés
A következő lépés az Istenhegyi Centrum feladata. Ennek során, mivel már rendelkezésükre áll, hogy pontosan melyik gén melyik allélján van a mutáció, ők be tudják állítani azokat a markereket, amely markerek alapján a leendő embriókat képesek bevizsgálni a retinoblasztómára.

Ennél jobban inkább nem megyek bele a tudományos hátterébe, még a végén marhaságot sikerülne írnom. 🙂

A markerek beállításához szükség volt vérmintára tőlem, a feleségemtől, de még az én szüleimtől is. Így tudják minél pontosabban megállapítani, hogy az embrió az rb1 gén azon allélját, amelyik nálam mutálódott, tőlem, vagy a feleségemtől örökölte-e.

A markerek beállítása újabb másfél hónap. A költsége a mi esetünkben 650.000 Ft volt, 2022-ben.

3. lépés
Ezzel párhuzamosan már el lehet indulni a lombik klinika felé. Első lépés a telefonos konzultáció kérés a választott doktornál. Ő már akkor felír jópár vizsgálatot, ad beutalókat, amiket az első személyes találkozóra már el kell intézni. Erről a részről nem írok sokat, minden úgy megy, mint bármelyik másik lombiknál is, azokról pedig bőven van már információ a neten.

Ami jó hír, hogy a lombik program TB támogatott.

Nemrég változtattak a finanszírozás részletein, én meg nem tudhatom, hogy ki mikor olvassa ezt a posztot, úgyhogy részletekbe inkább nem megyek bele 🙂

Ha sikeres volt a stimuláció (szép számban lettek tüszők), ha ezt követően sikeres volt a leszívás (szép számmal lettek petesejtek), ha ezt követően sikeres volt a megtermékenyítés (szép számmal lettek embriók), végül ha sikeresen eljutottak embriók a szükséges 5 napos korig, megtörténhet a mintavétel.

Ezek sajnos mind olyan lépcsők, amiket egyenként meg kell mászni a lombik során és semmi mást nem tehettek, csak szorítotok. Ültök otthon és várjátok a telefont a biológustól, aki elújságolja nektek a számokat. Bármikor kaphattok jó hírt és sajnos bármikor előfordulhat az is, hogy ennek a lombikos körnek itt vége.

Ha minden rendben ment, a minta átkerül az Istenhegyihez, az embriókat pedig lefagyasztják. Az Istenhegyinek körülbelül 6 hétre van szüksége, hogy a vizsgálatot elvégezzék. Volt, hogy korábban kaptuk meg a leletet, volt, hogy valamelyest később.

Ennek a költsége két részből áll. Egy alapdíjból, melyet minden embrió bevizsgálási kör esetén meg kell fizetni, valamint egy embriónkénti díjból. Az alapdíj jelenleg 130.000 Ft, az embriónkénti díj pedig 75.000 Ft.

A genetikai vizsgálat során, főleg az első ciklusban, ambivalens érzésekkel szembesültünk. Ugyanis ekkor nem csak annak kell szurkolni, hogy egészségesek legyenek az embriók, hanem annak is, hogy legyen köztük beteg. Csak akkor tudják 100% pontossággal megállapítani, hogy melyik embrió örökölte a retinoblasztómát és melyik nem, ha látnak minimum egy ilyet és egy olyat is.

Ha számunkra pozitív eredmény születik és van az embriók közt kimutathatóan egészséges, tovább mehetünk a beültetéssel. Ha több egészséges embriónk is van, a lombik klinika biológusai felállítanak egy sorrendet az embriók morfológiája és más tulajdonságai alapján, hogy melyikőjük tűnik a legerősebbnek, tehát hogy melyikőjük tapad meg a legnagyobb eséllyel.

Ez sem megy sajnos egyik napról a másikra, mivel a leszívást megelőző stimuláció óta már eltelt 1-2 hónap, újra fel kell készíteni a szervezetet és kivárni a ciklusnak megfelelő időpontot. 1, másfél hónap.

Ha az embrió sikeresen megtapadt, a folyamat retinoblasztóma által megbonyolított részének végére is értünk. A lombik klinika kiállít egy elbocsátó leletet, melyben kérik a leendő, várandós gondozást végző nőgyógyásztól a gondozásba vételt. Innentől kezdve minden úgy zajlik, mint egy normál várandósság esetében.

Szerencsére mi most itt tartunk. 🙂

Nekünk 3 lombikos ciklusra volt szükségünk. Az első ciklusban 6 petesejtből 4 embrió termékenyült meg, amiből sajnos csak az egyikük jutott el az 5. napig.

Mind a 4 embrió be lett ettől függetlenül vizsgáltatva, a fent részletezett okokból, hisz kell, hogy lássanak egészséges és olyan embriót is, aki hordozza a mutációt. Ez a cél teljesült is. Viszont sajnos az az egy embrió, aki életképes volt, eljutott az 5. napig, örökölte a retinoblasztómát. Azok közt lett volna egészséges, akik sajnos nem jutottak el az 5. napig.

A második ciklus bizonyos szempontból rosszabbul, bizonyos szempontból szerencsésebben alakult. Kevesebb petesejtünk lett, amiből csupán csak egy embrió termékenyült meg. Ő viszont el is jutott az ötödik napig, így az Istenhegyi elvégezhette a diagnosztikát.

Nála már nem volt szükség kontrollra, hisz az előző lombikos ciklusban láttak mindkét eshetőségre genetikai példát. Jó hírt kaptunk, nem örökölte a betegséget, tovább léphettünk a beültetés szakaszába. Viszont sajnos nem tapadt meg, nem maradt velünk.

A harmadik ciklusban az orvos stimulációs koktélt váltott. Más hormonokat, más injekciókat kapott a feleségem. Hogy az eredményeink emiatt, vagy más hatására, esetleg csak a szerencsének köszönhetően változtak-e, nem lehet tudni, mindenesetre sokat javultak.

14 darab petesejtünk lett, amiből 13-an meg is termékenyültek. A 13-ból pedig 12-en el is jutottak az 5. napig. A szerencsénk továbbra is velünk maradt, mint kiderült, 8-an közülük teljesen egészségesek is. Ismét a beültetés következett, aminek ezúttal egy pozitív terhességi teszt lett az eredménye.

Mostanra már a 18. hétben járunk, minden vizsgálat szerint egy teljesen egészséges pocaklakóval. 🙂

Nem mondanánk senkinek, hogy egyszerű, mert nem az. Jópár hullámvölgyön keresztül kell mennie az embernek. Igaz ez bármelyik lombikra is, hisz ott se lehet tudni hogy sikerül a stimuláció, mik lesznek a számok. A PGD-nél ez csak hatványozódik azzal, hogy ott egy újabb izgulással teli várakozás, hogy vajon hány embrió örökölte a retinoblasztómát és hányan egészségesek.

És igen, szempont az anyagi része is. Mi bár évek óta készültünk rá és takarékoskodtunk csak erre, így is volt, hogy a szívünkhöz kaptunk az összeg hallatán. Pláne, mikor egyszerre 12 embriót kellett bevizsgáltatni. Persze, örömteli kiadás, de mégis csak nehéz.

Pedzegetik, hogy van rá esély, hogy hamarosan TB támogatott lesz a PGD. Szándék van rá a döntéshozók részéről, viszont sajnos lobbi is van ellene. Amennyit hallani, olvasni róla, az egyház határozottan ellenzi már magát a lombikot is, a génvizsgálatokat, így a PGD-t, meg aztán pláne.

Beavatkozásnak érzik az Isteni gondviselésbe. Reméljük egyszer nem a nagyobb lobbi erő, hanem az ész érvek döntenek. 🙂

Reméljük ez a kis leírás hasznos lehet más pároknak, akik most vagy akár évek múlva gondolkodnak a gyermekvállaláson!

Ha segíthetünk bármiben, keressetek nyugodtan.

***Vivit és Zolit megtaláljtok a Retinoblasztómás Családok Közösségében***