Üdvözlet

Felhasználónév:

Jelszó:


Adatok megjegyzése

[ ]
×

 
A retinoblastoma (retinoblasztóma)- csecsemő- és kisgyerekkorra jellemző, a neuroblastomával  rokon rákos megbetegedés, amikor  a daganatok a szemgolyón belül, a szem ideghártyáján  (retináján) nőnek. Érintheti egyik vagy mindkét szemet. Amit mindenképpen  tudni kell: Tünetei: kancsalság, a pupilla sárgás-fehér visszfénye, az  úgynevezett macskaszem (leukocoria), szemrezgés (nystagmus). Gyanú esetén azonnal  forduljon szemész szakorvoshoz! A  látás megmentésének esélye napról napra csökkenhet.
 -Öröklődés: a mindkét szemet érintő fajtája az esetek 45-50%-ban öröklődik. Bövebben...
 -Gyógyulási esélyekről... Bövebben...
 
index_pic.png
 

máj 11
Írta Admin | 11 máj : 08:07 | Hozzászólás: 0

Beszámoló Lohmann professzor előadásáról

Lohmann professzor gondosan megkülönböztette az „izolált" (angolul: isolated) típust a „családitól" (angolul: familial) típustól, még a kétoldali rb-n belül is, tehát azt a típust, ahol volt már korábban is ilyen betegség a családban, illetve, ahol még nem volt. Mi eddig azt hittük, hogy bár szóbanforgó családnál természetesen óriási jelentősége van a megkülönböztetésnek, de éppen genetikai szempontból már kevésbé, mivel: örökletes = kétoldali (mivel onnantól kezdve már örökletes lesz), egyoldali = gyakorlatilag nem örökletes (én legalábbis ezt kockázattam meg a Kislexikonunkban...) Az előadás mintha arra utalt volna, hogy a helyzet ennél bonyolultabb: Lohmann egyrészt úgy fogalmazott, hogy az örökletes típus „főleg kétoldaliakból" áll, másrészt azt mondta, hogy az izolált kétoldali retinósok 95%-ban örökletesek. Vagy az „örökletes" kifejezést nem értjük igazán.
Egyébként az összes megbetegedés 60%-a izolált egyoldali rb, 30% izolált kétoldali, s 10% „családi" kétoldali, tehát olyan megbetegedés, ahol volt már a családban ilyen eset.
Érdekes volt az angolul incomplete penetrance-nek nevezett jelenség is (bocs', de nem tudom, mi a pontos magyar kifejezés). Akik izolált kétoldali retinós gyerek szülőjeként kerültek fel erre a listára, emlékezhetnek rá: a diagnózist követően az ő szemüket is megnézték a szemészek, s elmagyarázták, hogy időnként családtagoknál is megvan a hibás gén is, sőt, valami tumor kezdemény is megindul. A daganat azonban mégsem fejlődik ki, s ezért nem is diagnosztizálják. Lohmann bevallotta, hogy fogalmuk sincs, mi okozza a jelenséget, de előadása végén is visszatért rá, mint fontos kutatási irányra. Még mi, laikusok is felfogni véltük, milyen jelentősége lenne (és valószínűleg nem csak az rb szempontjából!) feltárni egy olyan mechanizmust, amely meggátolja a tumor kifejlődését olyan esetben, amikor a génhiba miatt daganatnak „kellene" lennie.
Még egy érdekes adat: a másodlagos rák kumulatív kockázata (összesített esélye) 50 évvel a diagnózis után, az örökletes esetben 36% – mi eddig nagyobb arányról tudtunk, de számomra nem volt világos, hogy ebbe beleszámították-e a kemó és a sugár által megnövelt kockázatot. Ivettet főleg az zavarta, hogy itt elvesztettük a fonalat, tehát hogy milyen másodlagos ráktípusra vannak a legnagyobb kockázatok. Erre, őszintén szólva, én kevésbé figyeltem, mert úgy érzem: egyetlen ráktípust sem szabad „leírni" azzal, hogy „ennek előfordulási lehetősége nagyon alacsony". Másrészt, a lehetséges másodlagos ráktípusoknál három típust emelt ki, „különösen gyakori" kifejezéssel bevezetve: csontrák, bőrrák és leiomyosarcoma (simaizomrostok rosszindulatú daganata).
Másrészt, s itt az egyoldaliban érintetteknek érdemes nagyon figyelni: a nem örökletes típus esetében a másodlagos rák kumulatív kockázata 50 éves korig 5,66%. Megint: hm. Egyrészt magas, másrészt, érdemes lenne utánanézni, hogy mekkora ez az érték az átlagnépességben. Ha jól tudom, hihetetlenül magas már esélye annak, hogy valamikor a daganatunk legyen, viszont éppen a várható élettartam kitolódásának, mert idősebb korban nő meg ugrásszerűen a kockázat.
Egyszóval, az ismerős dilemmához jutottunk el: rettenetesen óvatosnak lenni, anélkül, hogy folyamatos pánikrohamban éljük le az életünket...


ápr 14
Írta Admin | 14 ápr : 08:08 | Hozzászólás: 0



ápr 05
Írta Admin | 05 ápr : 08:09 | Hozzászólás: 0


febr 24
Írta Admin | 24 febr : 08:53 | Hozzászólás: 0



Oldal:  1 2 [3]