Üdvözlet

Felhasználónév vagy Email:

Jelszó:




[ ]
×
 
A retinoblastoma (retinoblasztóma)- csecsemő- és kisgyerekkorra jellemző, a neuroblastomával  rokon rákos megbetegedés, amikor  a daganatok a szemgolyón belül, a szem ideghártyáján  (retináján) nőnek. Érintheti egyik vagy mindkét szemet. Amit mindenképpen  tudni kell: Tünetei: kancsalság, a pupilla sárgás-fehér visszfénye, az  úgynevezett macskaszem (leukocoria), szemrezgés (nystagmus). Gyanú esetén azonnal  forduljon szemész szakorvoshoz! A  látás megmentésének esélye napról napra csökkenhet.
 -Öröklődés: a mindkét szemet érintő fajtája az esetek 45-50%-ban öröklődik. Bövebben...
 -Gyógyulási esélyekről... Bövebben...
 
index_pic.png
 

Genetika-egyoldali retinoblastoma

Genetikai információk egyoldali izolált retinoblastomás gyerekek szülei számára

A gyereke egyik szemében retinoblastomát fedeztek fel. A családjában ez a tumor eddig nem fordult még elő. A gyerekének tehát izolált egyoldali retinoblastomája van. Szeretnénk Önnek, ennek a megbetegedésnek a genetikai okairól tájékoztatást adni, hogy felismerhesse, hogy a családja számára hasznos lenne-e genetikai tanácsadáson és vizsgálatokon részt venni, és ha igen, hogyan. 

A retinoblastomát genetikai elváltozások (mutációk) okozzák. A mutációk nem ritkák: minden gyerek kb. három új mutációt hordoz, amelyek az örökítő anyag, különböző szakaszain léphetnek fel. A mutáció csak akkor vezet retinoblastoma kialakulásához, ha a sejtjeinkben található kb. 30000 gén közül egy bizonyos gén olyanformán károsul, hogy a működésében zavar keletkezik. Ezt a gént retinoblastoma-génnek nevezik, röviden RB-génnek. A 13-as kromoszómán található. Minden emberben két példány van az RB-génből: az egyik az anyától, a másik az apától. Az RB akkor alakul ki, ha mindkét RB-gén példány mutálódott (A ábra). Mivel ez a tumor csak a gyerek szemében található bizonyos sejtekből kiindulva tud létrejönni, így a test más sejtjeiben fellelhető RB-gén-mutációk nem vezetnek az retinoblastoma kialakulásához. Épp ezért ez a fajta tumor ritka: minden 15000 gyerekből egyet érint.
Mivel a retinoblastomának van egy örökletes formája is, így, a páciensek testvérei, gyerekei és más hozzátartozói számára megnő a kockázat ennek a tumornak a szempontjából. A gyereknek akkor van örökletes retinoblastomája, ha a szervezete minden sejtjében mutálódott az RB-gén egyik példánya. Ez a mutálódott RB-gén keletkezhetett újonnan (B ábra), vagy az egyik, nem megbetegedett szülő örökítette azt a gyereknek.

A: Akkor keletkezik retinoblastoma, ha a gyerek szemében bizonyos sejtekben az RB-gén mindkét példánya működésképtelenné válik mutációk következtében. Az izolált egyoldali RB-s gyerekek 85%-ánál egyik mutáció sem mutatható ki a vérből.

B: Az örökletes retinoblastoma esetében az RB-gén egyik példánya mutálódott a gyerek minden sejtjében. Az izolált egyoldali RB-s gyerekek 15%-ánál kimutatható a vérből az RB-gén mutálódása.
A legtöbb, izolált egyoldali retinoblastomás gyereknek nem örökletes retinoblastomája van. Mindazonáltal csak genetikai vizsgálattal lehet megállapítani, hogy egy izolált egyoldali retinoblastomás gyerek ahhoz a 15%-hoz tartozik-e, akik ennek a tumornak az örökletes formáját hordozzák. Genetikai vizsgálat nélkül ebből következően ezeknek a pácienseknek minden testvérénél megnövekedett kockázattal kell számolni csecsemő- és kisgyermekkorban (kb. 1%) (C ábra). Az izolált egyoldali retinoblastomás páciensek saját gyerekeinél az ismétlődés kockázata kb. 6%, ugyanakkor ilyen esetekben a tumor nem ritkán mindkét oldalon kialakul. A megnövekedett kockázatot viselő hozzátartozókat gyerekkorban megelőzési céllal szemészeti vizsgálatnak kell alávetni, hogy az esetlegesen kialakuló tumorokat kezelni lehessen.
Genetikai vizsgálatokkal sok hozzátartozónál kizárható a kockázatnövekedés.
Ehhez 1) meg kell határozni, mely mutációk felelősek a retinoblastoma kialakulásáért a megbetegedett gyerekben, és 2) meg kell vizsgálni, hogy ezek a mutációk a hozzátartozók esetében kimutathatóak-e a vérből. A mutációk meghatározása minden páciens esetében elengedhetetlen, mivel az RB-gén tumor képződésért felelős mutációja minden páciens esetében különböző.

C: Ha a megbetegedett gyerek esetében nem ismertek RB-s mutációk, akkor a testvérek számára 1% az ismétlődés kockázata.
Az izolált egyoldali retinoblastomás gyerekeknél először a tumort, majd a vért vizsgálják. Ha a tumor kialakulásáért felelős RB-s mutációkat nem lehet a vérből kimutatni, akkor a gyerek nem örökölt mutálódott RB-gént. Ebben az esetben a gyerek testvéreinél kizárható a kockázatnövekedés retinoblastomás megbetegedésre. Ha valamely RB-mutáció kimutatható a páciens véréből is, akkor a hozzátartozók vérmintáit is meg kell vizsgálni erre a mutációra vonatkozólag. Azon hozzátartozók számára zárható ki a megnövekedett kockázat, akik nem hordozzák ezt a mutációt.
A mutáció elemzés sikerének szempontjából fontos, hogy az operáció során nyerjenek mintákat a tumorból. Ha rendelkezésre állnak ilyen minták, akkor az RB-gén felelős mutációjának meghatározása legtöbbször (>80%) sikeres. Ha a tumorból nincs vizsgálható minta, akkor csak azon gyerekek esetében ismerhető fel az RB-mutáció, akiknek a vérében is található mutálódott RB-gén (kb. 15%, ld a B ábrát). A teljes kivizsgáláshoz mindig szükség van a szülők vérmintájára is.
A vizsgálat sokszor több mint négy hétig tart, mivel számos elemzési eljárást kell egymást követően alkalmazni.
Szöveg és ábrák: Dietmar Lohman, 2006. április
További kérdéseiket szívesen várjuk alábbi elérhetőségeinken:
Institut für HumangenetikHufelandstrasse 55, 45122 Essen
T: 0201-723 4560F: 0201-723 5900
@: retinoblastoma@mac.comwww.uni-essen.de/Humangenetik
 
Vissza >> Genetika