Üdvözlet

Felhasználónév vagy Email:

Jelszó:




[ ]
×
 
A retinoblastoma (retinoblasztóma)- csecsemő- és kisgyerekkorra jellemző, a neuroblastomával  rokon rákos megbetegedés, amikor  a daganatok a szemgolyón belül, a szem ideghártyáján  (retináján) nőnek. Érintheti egyik vagy mindkét szemet. Amit mindenképpen  tudni kell: Tünetei: kancsalság, a pupilla sárgás-fehér visszfénye, az  úgynevezett macskaszem (leukocoria), szemrezgés (nystagmus). Gyanú esetén azonnal  forduljon szemész szakorvoshoz! A  látás megmentésének esélye napról napra csökkenhet.
 -Öröklődés: a mindkét szemet érintő fajtája az esetek 45-50%-ban öröklődik. Bövebben...
 -Gyógyulási esélyekről... Bövebben...
 
index_pic.png
 

A retinoblastoma genetikai háttere-németről fordított szöveg

Retinoblastoma

Kiváltó okok, rizikótényezők
A retinoblastoma kialakulásáért 2 féle genetikai elváltozás tekinthető felelősnek. Egyfelől a retina elő-sejtjeiben, vagyis a retinoblasztokban kialakuló (mutációk). Ilyen jellegű elváltozások az egyes retinasejtekben spontán módon is kialakulhatnak. Az elváltozás mindazonáltal, a test összes sejtjét is érintheti, mely esetben azután a betegség öröklődéséről is beszélnünk kell.
A páciensek 60%-ánál a betegség nem örökletes formájával állunk szemben, vagyis a mutációs elváltozás kialakulásáról, kizárólag a tumor sejtek vonatkozásában van szó. Ezzel szemben, az esetek több mint 40%-ában örökletes retinoblastomáról kell beszélnünk. A betegség kb. 25%-ában, vagyis az érintettek összességét alapul véve, mint egy 10%-ban a családi kórtörténet kapcsán további megbetegedésekről is tudomásunk van. Ilyen esetben családi alapú retinoblastomáról is beszélhetünk.
Függetlenül attól, hogy örökletes, vagy nem örökletes retinoblastomával állunk-e szemben, a genetikai elváltozások minden esetben az ún. retinoblastoma-génben figyelhetők meg, mely viszont a 13-as kromoszómán helyezkedik el. Mivel minden egyes kromoszóma duplán fordul elő, úgy ennek megfelelően sejtenként 2 darab retinoblastoma-génről van szó. A tumor kizárólag abban az esetben képes kifejlődni, amennyiben mind két gén a kellő elváltozásokat mutatja.
Retinoblastoma, öröklődés/genetika:

Nem örökletes forma
A retinoblastoma nem örökletes formájával akkor állunk szemben, ha a retina egy bizonyos sejtjében mind két retinoblastoma-gén állományában mutáció alakul ki (szomatikus mutáció). A betegség minden esetben az egyik szemre lokalizálódik (unilaterális jelleg), továbbá egy darab tumor formájában manifesztálódik (unifokális jelleg), az utódok felé pedig nem átörökíthető.

Retinoblastoma, örökletes forma
A betegség ezen fellépési formájának esetében a genetikai rendellenesség magán az őssejt állományon belül lép fel, vagyis vagy az anyai petesejten, vagy az apai hímivarsejten belül alakul ki, (germinális mutáció), minek következtében az embrió fejlődését biztosító sejtosztódási folyamatoknak köszönhetően a károsodott gén végül a gyerek teljes sejtállományában reprezentálva lesz. Fenti okokból kifolyólag a retinoblastoma iránti hajlamnak egy vérteszt segítsége révén történő kimutatása manapság általában véve már lehetséges. A tumor mindazonáltal csak abban az esetben fejlődik ki, amennyiben a retina valamely sejtjén belül a második retinoblastoma-gén is kellő mértékű elváltozást mutat. Mivel az összes retinasejt már a kezdetektől fogva egy megváltozott retinoblastoma-gént is hordoz és immár csak egy további mutáció szükséges ahhoz, hogy a rákos elfajulás kialakulhasson, a betegség által többnyire mind két szem érintetté válik (bilaterális jelleg), a daganat pedig egy szemen belül gyakran több helyen is kifejlődik (multifokális jelleg). Ezen felül a különféle egyéb rákfajták kifejlődésével, úgy, mint csont- és lágyrész-szarkómákkal szembeni hajlam is fokozódik. Olyan gyerekek esetében, akik fenti hibás gént örökölték, a retinoblastoma kialakulásának a veszélye jelentősnek mondható. Az individuális kockázati tényezők a megfelelő génteszt segítsége révén mindazonáltal pontosan meghatározhatók.
Amennyiben a genetikai alapok nem kellő mértékben tisztázottak, úgy az öröklődéssel kapcsolatban egyes információk magából az anamnesisből is levezethetők. Amennyiben egy gyereknél több tumor is diagnosztizálható, ill. ha a fenti betegség által a családon belül több közeli hozzátartozó is érintett, úgy minden esetben az örökletes terheltség tényéből kell kiindulnunk. Mindazonáltal az egyoldalú retinoblastomában szenvedő gyerekek kb. 10%-ánál szintén örökletes retinoblastomáról beszélhetünk, ami egyet jelent azzal, hogy az utódok kapcsán az átlagnál szintén jelentősebb 1-7% mértékű kockázati tényezővel kell számolnunk.

Összefoglalva
A retinoblastomás kórtörténettel rendelkező családok esetében a károsodott génnek a gyerek által történő öröklése manapság immár közvetlenül a szülést követően egyértelműen kimutatható. Amennyiben erről van szó, úgy a tumorok lehetőség szerinti korai felfedezésének valamint kezelésének érdekében az állandó szemészeti felügyelet nyomatékosan javasolt. A különféle kontrollvizsgálatok gyakoriságának fenntartása egészen addig szükséges, amíg fejlődésük végstádiumát az elfajulásra hajlamos retinasejtek el nem érik. Ezen felül, az érintettek rendszeres felülvizsgálata egészen azok felnőtté válásáig fenntartandó!
Egy retinoblastomás megbetegedés esetén általában véve minden esetben pontos tisztázásra szorul, hogy családi terheltségről van e szó, avagy sem. Terheltség esetén ugyan is a gyerek testvéreinek is nagyobb az esélye arra, hogy fenti betegség végül őket is megtámadja.
Annak érdekében, hogy a megbetegedés családon belül történő előfordulásának esélyét amennyire csak lehetséges, tisztázza, a megbetegedett gyerek szüleinek valamint testvéreinek szemészeti, továbbá genetikai szempontból történő felülvizsgálatának  szükséges voltáról  pedig helyesen dönthessen, A genetikai tanácsadás lehetőségét vitassa meg orvosával, vagy keresse fel az aktuális humángenetikai tanácsadó központot. Amennyiben a testvérek esetében a betegséggel kapcsolatos hajlam nem állapítható meg, úgy a további vizsgálatokat a jövőre nézvést messzemenőkig megspórolhatjuk magunknak.
(Dipl.-Biol. Maria Yiallouros, orvosi szakíró)
Források:Leitlinien für die Diagnostik und Therapie in der Pädiatrischen Onkologie und Hämatologie: Prinzipien der Pädiatrischen Onkologie. AWMF-Leitlinien-Register
Nr. 025/001 (Stand: Juni 2005)
H.-J. Schmoll. K. Höffken, K. Possinger (Hrsg.): Kompendium Internistische Onkologie, Springer Verlag 2006
C. Jurklies: Das Retinoblastom - Diagnose und Therapie, in: Deutsche Kinderkrebsstiftung (Hrsg.): WIR, Bd. 1.2007, S 25-31
Fordította: Vass Péter

Vissza >> Genetika